美国食品药品监督管理局（FDA）今日批准了Otarmeni（lunsotogene parvec-cwha），这是首个基于双腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法。Otarmeni适用于治疗经分子检测确诊OTOF基因双等位基因变异相关的重度至极重度及极重度感音神经性听力损失（任何频率>90 dB HL）的儿科和成人患者。
在《新英格兰医学杂志》发表听力恢复的有力结果后，FDA迅速行动，授予国家优先审评券以加速审评。今日的批准于生物制品许可申请（BLA）提交后61天内作出，标志着局长国家优先审评券（CNPV）试点项目下的第六款获批产品，也是该项目下首个获批的基因疗法产品。同时，这也是现代FDA历史上并列最快的BLA批准。
在今日批准之前，OTOF相关耳聋尚无疾病修饰治疗方法。Otarmeni适用于外毛细胞功能保留且同一耳未植入过人工耳蜗的患者。
"今日的批准是遗传性听力损失治疗领域的一个重要里程碑，"FDA局长马蒂·马卡里医学博士、公共卫生硕士表示，"通过国家优先审评券试点项目，FDA正在加速审评具有未满足医疗需求的罕见疾病疗法，同时证明我们能够在显著缩短的时间框架内成功审评最复杂的申报资料——例如新型双载体基因疗法以及需要多个办公室和中心协调的组合产品。"
约一半的先天性听力损失由基因突变引起。OTOF基因变异占遗传性非综合征型病例的2%至8%。携带两个非功能性拷贝的患者无法产生耳畸蛋白（otoferlin），导致声音信号传输中断。诊断延迟可能导致错失治疗窗口期，并造成持久的言语和语言发育迟缓。
Otarmeni及其给药套装为一次性生物制品-器械组合产品。它包括双腺相关病毒血清型1（AAV1）载体基因疗法，通过给药套装中提供的注射器和导管，经手术单次注入每耳耳蜗，并连接至输注泵。Otarmeni向内毛细胞递送功能性OTOF基因拷贝，以恢复耳畸蛋白的产生和听觉信号传导。
Otarmeni的安全性和有效性基于一项单臂、多中心、持续进行的临床试验结果（与未治疗听力损失的自然病程对照），该试验纳入24名10个月至16岁的OTOF基因相关重度至极重度及极重度感音神经性听力损失（任何频率>90 dB HL）儿科患者，确证性证据包括机制性非临床数据以及Otarmeni给药后持续的耳畸蛋白表达。在20名可评估疗效的患者中，80%经历了听力改善，这在未干预情况下不符合该疾病的自然病程预期。
常见副作用包括中耳感染、恶心、头晕和手术疼痛。医疗提供者应监测手术并发症。不建议解剖结构妨碍安全进入内耳的患者使用此疗法。
该申请获得了孤儿药、罕见儿科疾病、快速通道和再生医学先进疗法（RMAT）资格认定。FDA授予Regeneron Pharmaceuticals, Inc. Otarmeni的加速批准。持续批准可能取决于听力改善持久性的评估，以及对言语发育和生活质量临床指标治疗效果的验证。
FDA将于2026年6月4日举行公开会议，征求关于CNPV试点项目资格标准、审评券遴选流程、申办方责任、提交前要求、FDA审评程序、CNPV审评委员会作用以及项目实施等方面的反馈意见。相关方也可在2026年6月29日前提交书面意见。
