2025年12月9日，美国食品药品监督管理局（FDA）今日批准了Waskyra（etuvetidigene autotemcel），这是首款用于治疗Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的基于细胞的基因疗法。Waskyra适用于6个月及以上的儿科患者以及患有WAS、携带WAS基因突变、适合进行造血干细胞移植（HSCT）且没有合适的人类白细胞抗原（HLA）匹配的相关干细胞供体的成人患者。
美国食品药品监督管理局生物制品评价与研究中心（CBER）首席医学和科学官兼主任Vinay Prasad博士表示："今天的批准对于Wiskott-Aldrich综合征患者而言是一个变革性的里程碑，提供了首款FDA批准的利用患者自身基因矫正的造血干细胞来治疗该疾病的基因疗法。FDA持续在罕见病的监管方法上运用灵活性，综合考虑所有可用的数据来源，包括酌情考虑扩大可及性项目的数据，以便在满足科学要求的同时，促进改变生命的疗法的开发。"
WAS是一种罕见的、危及生命的遗传性疾病，由WAS基因突变引起。该病症的特征是出血、湿疹、反复感染，以及自身免疫和淋巴网状细胞恶性肿瘤易感性增加。在今日之前，WAS患者的治疗选择仅限于对症管理和异体造血干细胞移植，后者在生命早期进行时最有效，且仅在找到匹配供体时才可行。
Waskyra由患者自身的造血（血液）干细胞组成，这些干细胞经过基因修饰，加入了功能正常的WAS基因拷贝。在接受减低强度预处理后，基因矫正的细胞通过静脉输注，以恢复血细胞生成。Waskyra可在受影响的细胞中恢复功能性WAS蛋白的表达，从而针对疾病的根本病因。
Waskyra的安全性和有效性基于两项开放标签、单臂、跨国临床研究以及一项扩大可及性项目进行评估，总共涉及27名重度WAS患者。这些数据表明，该疗法能为重度WAS患者带来显著且持续的临床获益，导致发病率和死亡率的主要疾病表现显著减少。
与治疗前12个月相比，治疗后6至18个月内严重感染的发生率降低了93%。同样，与治疗前一年相比，治疗后头12个月内的中度和重度出血事件减少了60%。大多数患者在治疗四年后未再报告中度至重度出血。
CBER治疗产品办公室代理主任Vijay Kumar博士表示："今天的批准满足了WAS群体的迫切需求。在没有任何获批疗法可用的情况下，患者们曾描述过生活在'可怕的担忧和恐惧之中'。这一批准标志着为受这种致残且危及生命的疾病影响的患者开发急需治疗方案方面取得了重大进展，使他们能够参与上学或参加体育运动等日常活动。"
与Waskyra相关的最常见副作用包括皮疹、呼吸道感染、发热性中性粒细胞减少症、导管相关感染、呕吐、腹泻、肝损伤和瘀点。
在审查Waskyra期间，FDA在四个关键领域运用了适当的监管灵活性：罕见病考量、临床试验设计、作用机制以及化学、生产和控制（CMC）。这使得这款针对严重危及生命疾病的产品能够获批并及时可及，同时仔细平衡了上市前数据要求与上市后承诺。FDA允许使用从一个已批准的类似产品提交至该生物制品许可申请（BLA）的相关生产和质量数据，该数据经证明足以代表Waskyra用于这些目的。
该申请获得了孤儿药、罕见儿科疾病和再生医学先进疗法认定。
FDA批准了Fondazione Telethon ETS公司的Waskyra。这是首个由非营利性申请人获得批准的细胞和基因疗法产品。
相关链接：https://www.drugfuture.com/fda/purplebookdata.aspx?BLANumber=125846&ProductNumber=001
