2026年1月12日，美国FDA批准了Zycubo（组氨酸铜）注射液，作为首款用于儿科门克斯病患者的疗法。
FDA药品评价与研究中心罕见病、儿科、泌尿生殖与生殖医学办公室副主任Christine Nguyen博士表示："通过今日的行动，罹患这种破坏性、退行性疾病的儿童将拥有一种FDA批准的治疗选择，并有望延长生命。FDA将继续与罕见病群体合作，推动针对门克斯病及其他罕见疾病患者的药物研发。"
门克斯病是一种神经退行性疾病，由遗传缺陷导致儿童吸收铜的能力受损引起。该疾病以癫痫发作、体重和生长停滞、发育迟缓和智力障碍为特征。它会导致血管系统、膀胱、肠道、骨骼、肌肉和神经系统异常。患有典型门克斯病（占该疾病患者的90%）的儿童在婴儿期开始出现症状，通常活不过三岁。全球范围内，该病大约影响每10万至25万活产婴儿中的一例，且在男孩中更为常见。
Zycubo是一种通过皮下注射给药的铜替代疗法。它以绕过肠道吸收遗传缺陷的形式输送铜，使身体能更好地利用这种矿物质。
FDA通过两项在儿科患者中进行的、治疗长达三年的开放标签、单臂临床试验评估了Zycubo。通过将接受治疗的患者与同期外部对照组的未治疗患者进行比较来评估总生存期。该分析包括66名接受治疗的患者和17名未治疗的患者，其中大多数来自美国。
与未治疗患者相比，在出生后四周内开始治疗的儿童死亡风险降低了78%。近半数早期治疗的患者存活超过六年，一些患者存活超过十二年。未经治疗的对照组中无患者存活超过六年。在出生四周后开始治疗的儿童也获得了显著的生存获益。
Zycubo报告的最常见副作用包括感染、呼吸系统问题、癫痫发作、呕吐、发热、贫血和注射部位反应。由于铜可能在体内蓄积，接受Zycubo治疗的患者应密切监测潜在的毒性。
FDA药品评价与研究中心代理主任Tracy Beth Hoeg博士表示："此次批准标志着门克斯病儿童治疗取得了前所未有的进展。该公司通过创新试验设计，应对了研究一种超罕见疾病的挑战，证明了与未治疗患者相比，总生存期得到了大幅改善。"
该申请获得了优先审评、快速通道认定、突破性疗法认定和孤儿药认定。FDA将Zycubo的批准授予了Sentynl Therapeutics公司。
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