美国食品药品监督管理局（FDA）今日批准扩大使用（亚叶酸钙）片剂，用于治疗经确诊携带叶酸受体1基因变异（CFD-FOLR1）的成人和儿童脑叶酸缺乏症患者。
此举体现了FDA加速治愈疾病、扩大治疗选择范围的承诺，包括满足重症患者及未被满足医疗需求患者的治疗需求。亚叶酸是首个获批用于治疗脑叶酸缺乏症这一罕见遗传病的药物。
该批准基于对已发表文献的系统评价，包括具有患者个体信息的已发表病例报告以及机制性数据。脑叶酸缺乏症是一种影响叶酸（一种对大脑健康至关重要的维生素）向脑部转运的神经系统疾病。CFD-FOLR1患者常伴有严重发育迟缓、运动障碍、癫痫及其他严重神经系统并发症。
"今日的批准对于因FOLR1基因变异导致脑叶酸转运缺陷的患者而言是一个重要里程碑，这一罕见遗传病此前从未有过FDA批准的治疗方案，"FDA局长Marty Makary医学博士、公共卫生硕士表示，"此举可能使部分患有FOLR1相关脑叶酸转运缺陷并伴有发育迟缓及自闭症特征的患者获益。"
FDA与Wellcovorin新药申请持有方GSK合作，更新了药品标签，纳入了成人和儿童CFD-FOLR1患者安全有效使用该药物所需的关键科学信息。
"亚叶酸获批用于FOLR1相关脑叶酸转运缺陷（CFD-FOLR1）的治疗，体现了FDA在维持同等审批证据标准的前提下，致力于快速识别超罕见疾病有效治疗方案的承诺，"FDA药品评价与研究中心代理主任Tracy Beth Hoeg医学博士、哲学博士表示，"这也提供了一个良好范例，说明当产品被证明相较于疾病自然病程具有明确临床获益时，观察性或'真实世界'证据可以促成FDA批准。"
与亚叶酸相关的可能不良反应包括瘙痒（pruritus）、皮疹（皮肤受刺激、发炎）、荨麻疹（通常称为风团）、呼吸困难、寒战（突发寒冷伴颤抖）以及体温调节障碍（体温自发变化）。过敏反应（anaphylaxis，一种严重、快速且可能致命的过敏反应）是需要立即就医的严重不良反应。
今日的批准满足了CFD-FOLR1患者的关键医疗需求，并延续了FDA促进所有美国人健康的承诺，包括受罕见遗传病影响的患者群体。
