FDA 批准了脑腱黄瘤病的首个治疗方法

2月21日，美国食品药品管理局（FDA）批准了Ctexli（chenodiol）用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX）。Ctexli是首个获得FDA批准用于治疗CTX的药物，这是一种非常罕见的脂质储存疾病。

“FDA致力于支持包括非常罕见的代谢性疾病如脑腱黄瘤病在内的罕见病的新药开发。”FDA药物评价与研究中心罕见病、儿科、泌尿和生殖医学办公室主任Janet Maynard博士表示，“CTX是一种进展性多系统疾病，对患者影响显著，此前一直缺乏获批的治疗方法。今天的批准为CTX患者提供了一种安全有效的治疗选择。”

CTX是一种由CYP27A1基因突变引起的遗传性代谢紊乱，导致体内分解脂肪的重要酶缺乏。由于肝脏胆酸生成减少，CTX患者无法正常分解胆固醇，导致异常胆固醇代谢产物（胆固醇分解产生的物质）在大脑、肝脏、皮肤和肌腱等身体各部位沉积，从而对这些器官和组织造成损害。Ctexli通过补充胆酸的不足水平，减少被认为导致CTX临床异常的胆固醇代谢产物的异常沉积。

Ctexli治疗CTX患者的疗效在一项双盲、安慰剂对照、随机交叉撤药试验中进行了评估。24周的试验表明，Ctexli以每日三次、每次250毫克的剂量治疗，与安慰剂治疗相比，显著降低了血浆中的胆烷醇和尿液中的23S-戊醇（CTX患者中显著增加的胆固醇代谢产物）水平。

Ctexli的处方信息包括对所有患者的肝脏毒性警告，特别是对于已有肝病或胆管异常的患者，其肝脏损伤风险更高。患者在开始治疗前、治疗期间每年以及根据临床需要时，应进行肝功能血液检测。如果出现肝脏毒性迹象（例如腹痛、恶心、疲劳、尿液颜色变深、瘀斑、眼睛和皮肤发黄、瘙痒），患者应咨询医生并停用Ctexli。

Ctexli最常见的副作用包括腹泻、头痛、腹痛、便秘、高血压、肌肉无力和上呼吸道感染。

推荐剂量为每日三次，每次口服250毫克。

FDA授予了Ctexli优先审评、快速通道和孤儿药资格认定。

Ctexli的批准授予了Mirum Pharmaceuticals Inc.