美国食品药品监督管理局（FDA）今日批准扩大Wellcovorin（亚叶酸钙）片剂的适用范围，用于治疗成人和儿童脑叶酸受体1基因变异型脑叶酸转运缺陷症（CFD-FOLR1）患者。

这一行动体现了FDA加速治愈疾病、扩大治疗选择的承诺，包括满足患有严重疾病且存在未满足医疗需求的患者。亚叶酸是首个获批用于治疗这一罕见遗传性疾病——脑叶酸转运缺陷症的药物。

该批准基于对该主题已发表文献的系统综述，包括包含患者层面信息的已发表病例报告以及机制数据。脑叶酸转运缺陷症是一种神经系统疾病，影响叶酸（一种对大脑健康至关重要的维生素）向脑部的转运。CFD-FOLR1患者常伴有严重的发育迟缓、运动障碍、癫痫发作及其他严重神经系统并发症。

"今日的批准对于因FOLR1变异导致脑叶酸转运缺陷症的患者而言是一个重要的里程碑，这一罕见遗传性疾病此前从未有过FDA批准的治疗方案，"FDA局长马蒂·马卡里医学博士、公共卫生硕士表示，"这一行动可能使一些患有FOLR1相关脑叶酸转运缺陷症且伴有发育迟缓及自闭症特征的个体获益。"

FDA与Wellcovorin的新药申请持有人葛兰素史克（GSK）合作，更新了药品标签，以纳入成人和儿童CFD-FOLR1患者安全有效使用该药物所需的关键科学信息。

"亚叶酸获批用于FOLR1相关脑叶酸转运缺陷症（CFD-FOLR1），体现了FDA在维持相同审批证据标准的同时，致力于快速识别超罕见疾病有效治疗方案的承诺，"FDA药物评价与研究中心代理主任特蕾西·贝丝·赫格医学博士、哲学博士表示，"这也提供了一个很好的范例，说明当产品被证明相比疾病的自然病程能提供明确的临床获益时，观察性证据或'真实世界'证据可以促成FDA的批准。"

与亚叶酸相关的可能副作用包括瘙痒、皮疹（皮肤受刺激、发炎）、荨麻疹（俗称风疹块）、呼吸困难、寒战（突然感到寒冷伴颤抖）以及体温调节障碍（体温自发变化）。过敏反应（一种严重、快速且可能致命的过敏反应）是一种需要立即就医的严重副作用。

今日的批准满足了CFD-FOLR1患者的迫切需求，并体现了FDA推进所有美国人健康事业的承诺，包括那些受罕见遗传疾病影响的人群。